Për herë të parë në Gjermani, një pacient me beta-talasemi është trajtuar me sukses me një terapi të bazuar në teknologjinë CRISPR, e cila mundëson ndryshimin e materialit gjenetik.
Lajmi është bërë i ditur nga Universiteti dhe Spitali Universitar “Charité” në Berlin, ku 19-vjeçari Mohammad iu nënshtrua trajtimit me ilaçin “Casgevy”.
I riu vuan nga beta-talasemia, një sëmundje e trashëguar e gjakut, e cila ndikon në prodhimin e hemoglobinës. Për shkak të formës së rëndë të sëmundjes, Mohammad kishte nevojë për transfuzione të rregullta gjaku.
Pas trajtimit, ai nuk ka më nevojë për transfuzione. Sipas “Charité”, edhe sistemi i tij imunitar është rikuperuar dhe gjendja shëndetësore aktuale e pacientit është “jashtëzakonisht e mirë”.
“Casgevy”, emri tregtar i terapisë “Exagamglogene Autotemcel”, bazohet në teknologjinë CRISPR. Trajtimi synon të modifikojë qelizat burimore të gjakut të pacientit, në mënyrë që ato të prodhojnë më shumë hemoglobinë funksionale.
Terapia është miratuar në Bashkimin Evropian që prej vitit 2024 për trajtimin e disa pacientëve mbi 12 vjeç me sëmundjen e qelizave drapër dhe beta-talasemi.
Në rastin e Mohammadit, trajtimi nisi në maj të vitit 2026 në “Charité” dhe i gjithë procesi zgjat rreth 12 muaj.
Beta-talasemia është një sëmundje gjenetike që shkaktohet nga ndryshime në gjenin përgjegjës për prodhimin e hemoglobinës.
Hemoglobina është proteina që gjendet në qelizat e kuqe të gjakut dhe ka një rol thelbësor në transportimin e oksigjenit në të gjithë trupin.
Në format e rënda, sëmundja mund të shkaktojë lodhje të theksuar, probleme me zhvillimin dhe komplikacione të tjera serioze. Pacientët mund të kenë nevojë për transfuzione gjaku çdo disa javë për të mbajtur nivelet e hemoglobinës.
Por transfuzionet e përsëritura mund të çojnë në grumbullimin e tepërt të hekurit në organizëm, duke rritur rrezikun e dëmtimit të organeve në afat të gjatë.
Një tjetër mundësi trajtimi është transplanti i qelizave staminale. Në raste të përshtatshme, ky trajtim mund të eliminojë nevojën për transfuzione dhe të korrigjojë pasojat e sëmundjes. Megjithatë, procedura kërkon një dhurues të përshtatshëm dhe nuk është e mundur për të gjithë pacientët.
Në rastin e Mohammadit, mosha e tij e kishte kufizuar këtë mundësi trajtimi.
CRISPR konsiderohet një nga zhvillimet më të rëndësishme në biologjinë molekulare dhe terapitë gjenetike. Teknologjia u mundëson shkencëtarëve të ndërhyjnë në pjesë të caktuara të ADN-së me një saktësi të lartë.
Shkencëtaret Emmanuelle Charpentier dhe Jennifer Doudna, të cilat kontribuuan në zhvillimin e metodës CRISPR-Cas9, u nderuan me Çmimin Nobel në Kimi në vitin 2020.
Megjithatë, trajtimet e bazuara në CRISPR mbeten komplekse dhe kërkojnë procedura intensive mjekësore. Ekspertët theksojnë gjithashtu se kostoja dhe kompleksiteti i tyre mund të kufizojnë numrin e pacientëve që mund të përfitojnë prej tyre.
Rasti i Mohammadit përfaqëson një zhvillim të rëndësishëm në përdorimin e terapive gjenetike për sëmundjet e trashëguara të gjakut dhe mund të hapë rrugën për përdorimin më të gjerë të këtyre trajtimeve në të ardhmen.
