Inteligjenca artificiale po hyn gjithnjë e më shumë në procesin e diagnostikimit, duke ndihmuar pacientët, mjekët dhe infermierët të identifikojnë sëmundje të rralla që për vite me radhë kanë mbetur pa diagnozë.
Pacientët me sëmundje të rralla shpesh kalojnë pesë vjet ose më shumë duke kërkuar një përgjigje për simptomat e tyre. Tashmë, inteligjenca artificiale po ndihmon disa prej tyre të afrohen më shpejt te një diagnozë.
Një nga rastet është ai i Rachel Hinken, e cila për vite me radhë ishte e shqetësuar për djalin e saj, Oliver. Ai kishte vonesa në të folur dhe në ecje dhe nuk po arrinte disa prej etapave kryesore të zhvillimit. Gjatësia e tij qëndronte vazhdimisht mes percentilit zero dhe të parë. Në moshën 10-vjeçare, ai nuk ishte më i gjatë se rreth 1.22 metra.
Mjekët i kishin thënë familjes se Oliver ishte mirë dhe se me kalimin e kohës do të arrinte bashkëmoshatarët. Por nëna e tij nuk ishte e bindur.
Rasti i Oliver tregon një nga problemet më të mëdha me të cilat përballen pacientët me sëmundje të rralla: simptomat mund të jenë të vështira për t’u lidhur me një sëmundje specifike dhe mjekët mund të mos kenë hasur më parë një çrregullim kaq të rrallë. AI mund të analizojë në kohë të shkurtër sasi të mëdha të dhënash mjekësore dhe të identifikojë modele që mund të kalojnë pa u vënë re.
Teknologji të tilla përdoren për të analizuar të dhëna nga kartelat mjekësore, rezultatet e analizave, simptomat dhe, në disa raste, imazhet e pacientëve. Një algoritëm i testuar në të dhënat mjekësore të më shumë se 262 mijë pacientëve arriti të identifikonte persona që mund të kishin sëmundje të rralla gjenetike të padiagnostikuara dhe që mund të përfitonin nga testimi gjenetik.
Edhe kërkimet më të fundit tregojnë potencialin e kësaj teknologjie. Në një studim të publikuar në NEJM AI, studiues nga Boston Children’s Hospital, Harvard dhe OpenAI përdorën AI për të rianalizuar 376 raste të rralla që kishin mbetur pa zgjidhje. Pas shqyrtimit nga ekspertët, testimeve shtesë dhe konfirmimit klinik, u vendosën diagnoza në 18 raste.
Megjithatë, ekspertët theksojnë se AI nuk duhet të zëvendësojë mjekun. Teknologjia mund të sugjerojë një diagnozë të mundshme, të nxjerrë në pah modele të pazakonta ose të propozojë se cilat të dhëna duhet të shqyrtohen më tej, por diagnoza përfundimtare kërkon vlerësim profesional, analiza dhe konfirmim klinik.
Për pacientët që kanë kaluar vite pa përgjigje, megjithatë, kjo mund të jetë një ndryshim i rëndësishëm. Në vend që një rast i vështirë të mbetet i harruar pas një sërë konsultash, AI mund të ndihmojë mjekët të rikthehen te të dhënat e vjetra dhe të zbulojnë një lidhje që më parë nuk ishte e dukshme.
Kjo qasje mund të jetë veçanërisht e vlefshme për sëmundjet e rralla, ku numri i madh i çrregullimeve dhe mungesa e përvojës së drejtpërdrejtë të mjekëve e bëjnë diagnostikimin veçanërisht të vështirë. Në këtë drejtim, AI po shndërrohet nga një mjet eksperimental në një ndihmës potencial për zgjidhjen e disa prej “mistereve” më të vështira të mjekësisë.
